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Des chercheurs israéliens développent un traitement pour la prévention de l’autisme


Des chercheurs israéliens développent un traitement pour la prévention de l’autisme

Un groupe de chercheurs de l’Université de Tel-Aviv, sous la direction du Prof. Illana Gozes, de la Faculté de médecine et de l’Ecole des neurosciences, en collaboration avec des chercheurs de l’Université McGill au Canada et du Centre de biotechnologie tchèque BIOCEV, a découvert qu’un traitement dès la naissance par la protéine NAP ‘normalise’ la mutation du gène ADNP qui joue un rôle central dans le développement cognitif. Selon les chercheurs, cette avancée va ouvrir la voie à la genèse d’un nouveau médicament pour le traitement du syndrome ADNP, qui compte parmi les principales causes du retard du développement et de l’autisme chez les enfants.

L’étude, réalisée par les doctorants doctorat Gal Hacohen-Kleiman, Shlomo Sragovich, Gidon Karmon et Iris Grigg, a été publiée dans la revue scientifique Journal of Clinical Investigation, l’une des plus prestigieuses du monde spécialisée sur les aspects fondamentaux de la recherche clinique.

« Il y a près de 20 ans, nous avons découvert dans mon laboratoire un gène du nom d’ADNP dont la déficience empêche la formation du cerveau, causant la mort de l’embryon à un stade précoce », explique le Prof. Gozes. « Par la suite, nous avons constaté que le même gène possède un rôle dans le développement de la cognition, et que les embryons qui présente un manque partiel d’ADNP survivent, mais souffrent tout au long de leur vie de retard mental, et souvent également d’autisme. De plus, nous avons repéré et réussi à reproduire la protéine codée par le gène à partir d’un de ses segments actifs, appelé NAP. Au cours de ces dernières années, avec le développement de la technologie du séquençage génétique, on a découvert chez certains enfants atteints d’autisme et / ou de retard mental des mutations aléatoires du gène ADNP qui ont probablement lieu au cours de la grossesse: la protéine produite est plus courte que la norme, l’enfant souffrant alors d’un déficit partiel en ADNP. Nous avons cherché à vérifier si ce phénomène, appelé syndrome ADNP, est corrigible « .

Des résultats impressionnants

Pour les besoins de l’étude, les chercheurs ont utilisé des souris de laboratoire fluorescentes, porteuses du syndrome ADNP. « La matière fluorescente marque les points du cerveau où se forment les synapses, points de connexion entre les cellules nerveuses, » explique le Prof. Gozes. « On a pu constater que le nombre de synapses qui se forment dans le cerveau des sujets porteurs du syndrome, principalement dans le cortex et l’hippocampe, régions responsables de la plus grande partie de l’activité cognitive, est la moitié de celui des synapses qui se forment dans le cerveau d’une souris saine. Ces souris ont montré des signes caractéristiques du retard du développement, des difficultés sociales et une hypersensibilité, comme les enfants souffrant d’un retard mental et d’autisme.

La phase suivante a été celle de l’application du traitement : injection quotidienne du segment NAP dès la naissance, suivi d’un traitement sous forme de spray nasal. Les résultats ont été impressionnants : les souris traitées ont fait montre d’un comportement amélioré et même normal sur toute une variété de critères: émission de sons pour appeler leur mère, aptitude à la marche et facultés de mémoire normales, capacité à faire la différence entre un sujet connu et inconnu, et développement d’une force musculaire semblable à celle des souris en bonne santé. Parallèlement, l’examen de leur cerveau a révélé qu’elles ont commencé à produire un nombre normal de synapses.

Un tremplin pour le développement d’un traitement préventif 

À l’heure actuelle le segment moléculaire NAP (également appelé 201CP) est en développement sous forme de médicament au sein de la société israélienne Coronis Neurosciences, sous contrat de licence de Ramot, la société de transfert de technologie de l’Université de Tel-Aviv. Le Prof. Gozes est également directrice scientifique de Coronis. L’entreprise a récemment reçu l’approbation de la Food and Drug Administration américaine pour le 201CP, sous le statut de médicament orphelin pour le traitement des enfants atteints du syndrome ADNP. Le plan final de développement du nouveau médicament devrait être adopté en septembre.

« Nous espérons et croyons que notre étude va pouvoir servir de tremplin pour le développement d’un traitement préventif  chez les humains », conclut le Prof. Gozes. « La prévention – même partielle, des symptômes de l’autisme et du retard du développement résultant du syndrome ADNP évitera de grandes souffrances à des milliers de parents et d’enfants partout dans le monde ».
Université de Tel Aviv

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  • 2 thoughts on “Des chercheurs israéliens développent un traitement pour la prévention de l’autisme

    1. pepita

      VOUS ETES EXTRAORDINAIRE..! BENI DES DIEUX POUR CETTE DECOUVERTE CAR IL Y A DE PLUS EN PLUS D’ENFANTS TOUCHES PAR CETTE MALADIE.

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